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美国费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakonarson来我院交流
作者:秦显雨 摄影:徐琳   审核:宣传科    点击数:948    发布时间:2019-09-26    字号: 放大 缩小

        9月20日,美国费城儿童医院应用基因组学中心创始人和中心主任Hakon Hakonarson教授及其团队成员屈会起教授、李东博士,武汉菲沙基因信息易点彩票APP下载郑辉博士一行到访我院广东省心血管病研究所,就基因突变到精准药物治疗的研究进行探讨。


庄建教授主持会议

        首先,在庄建教授主持下,Hakonarson教授介绍了其团队的研究方向和正在开展的科研项目,其研究集中在基因突变和衍生生物标记在临床医学中的应用。Hakonarson教授所创建的费城儿童医院应用基因组学中心(Center for Applied Genomics)致力于捕获有意义的遗传变异,并利用这些遗传变异作为复杂性疾病的基础,在尽早干预和预防疾病的同时,为患者提供精准医学和个体化治疗。


Hakonarson教授授课

        郑辉博士介绍了三维基因组学发展的现状和相关技术,并阐述了染色质结构在哺乳动物早期胚胎发育和细胞分化以及疾病发生发展过程中的动态变化和功能,分析了三维基因组技术在人类疾病研究中的应用和前景。

        随后,Hakonarson教授及其团队参观了我院广东省华南结构性心脏病重点实验室,详细了解实验室技术平台的建设情况。吴岳恒副研究员向Hakonarson教授及其团队进行了技术报告,介绍了广东省华南结构性心脏病重点实验室在先天性心脏病的防治网络构建、产前产后一体化工作及相关疾病的临床科研研究进展。Hakonarson教授充分肯定了我院心血管病研究所的技术实力和取得的科研成果,认为实验室目前有很好的研究基础和临床样本资源,并表示未来可以在多个领域的科研开展合作。


广东省华南结构性心脏病重点实验室

        附:费城儿童医院应用基因组学中心介绍

        费城儿童医院应用基因组学中心(Center for Applied Genomics, CAG)成立于2006年,投资4,000万美元,是医院研究项目中最大的单项投资。Hakonarson教授作为CAG创始人及主任致力于将基础科学研究转化为临床应用。迄今为止,CAG已经建成了全球最大的儿童罕见病、精神疾病基因数据生物样本库,拥有超过100,000名儿童和30,000名父母样本。通过合作,CAG收集了450,000个样本的基因数据和电子病历,组建了拥有 70名世界顶级科学家和医师的儿科精准医学转化研究团队,活跃在儿科复杂疾病和罕见遗传病领域。Hakonarson教授已发表超过750篇《科学引文索引》(Scientific Citation Index,SCI) 学术论文,个人论文的总引用次数超过7.1万次,论文H指数(H-index) 为123。除科研以外,Hakonarson教授依然活跃在临床第一线,并且指导超过100名博士生、住院医师以及新进科学家。因为他杰出的贡献,2017年Hakonarson教授获得了费城儿童医院基因研究讲座教授的称号。

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